-
Nelson综合征的发病机制与临床表现
什么是Nelson综合征1958年，Nelson等报道1例Cushing综合征在双侧肾上腺切除后发生垂体瘤，并证明是由ACTH产生过多而出现全身色素沉着，以后将该种临床现象称为Nelson综合征。Nels
46 -
Nelson综合征诊断和鉴别依据
显著皮肤色素沉着/高ACTH血症/垂体瘤/视野缺损是诊断的必备条件有些学者提出，不管有无垂体瘤或垂体扩大，只要双侧肾上腺全切后发生显著皮肤色素沉着和高ACTH血症即可诊断为Nel
47 -
Nelson综合征的预防和治疗
综合预防Nelson综合征Nelson综合征的发生与双侧肾上腺全切有直接关系，其本质则是垂体的ACTH腺瘤（嫌色细胞瘤），较其他垂体瘤更具有侵袭性和破坏性，且在早期即可影响视交叉。因此，临
48 -
空泡蝶鞍综合征的病因与发病机制
空泡蝶鞍综合征（empty sella syndrome，ESS）是指蛛网膜下隙从鞍隔与垂体柄相接处疝入蝶鞍内，并被脑脊液填充的临床现象。ESS使蝶鞍扩大、变形，垂体受压变扁；颅压增高促进空泡蝶鞍的
49 -
空泡蝶鞍综合征的症状表现与诊断依据、治疗
多数患者无临床表现而被垂体影像检查偶尔发现，少数患者有头痛、视野缺损、脑脊液鼻漏、垂体功能减退等表现。ESS导致头痛/视野缺损/脑脊液鼻漏/垂体功能减退任何年龄均可发生
50 -
什么是垂体卒中？主要病因与诱因解读
垂体卒中（pituitary apoplexy）是由于腺垂体或垂体瘤发生急性出血或梗死、坏死，导致垂体体积突然增大，压迫垂体和周围组织引起的临床综合征，临床表现为突发的剧烈头痛、视力障碍、
51 -
垂体卒中的辅助检查与诊断依据
诊断要求查找ESS的病因和可能存在的并发症。一般检查可发现外周血白细胞总数及中性粒细胞增高。如存在腺垂体功能减退，则血T3、T4、TSH、皮质醇、ACTH、LH、FSH、TTT（男性）或E2
53 -
垂体卒中怎么治疗？
一旦怀疑有急性垂体卒中发生，应立即给予糖皮质类固醇激素治疗，并严密监测水、电解质平衡；根据具体病情决定治疗方案［11］。非手术治疗如果患者的病情基本稳定，神经症状与眼部体征没
54 -
ACTH促肾上腺皮质激素不敏感综合征病因与发病机制
促肾上腺皮质激素不敏感综合征（ACTH insensitivity syndrome）为遗传性疾病，包括家族性糖皮质激素缺乏综合征（familial glucocorticoid deficiency syndrome，FGD）和3A综合征两种不
55 -
ACTH促肾上腺皮质激素不敏感综合征的症状表现与诊断依据
从病例中筛查本综合征从低血糖症/生长障碍/皮肤色素沉着/眼泪缺乏/贲门失弛缓/神经系统异常病例中筛查本综合征。本综合征有家族发病倾向，从新生儿到儿童期均可发病。患者的
56 -
ACTH促肾上腺皮质激素不敏感综合征的治疗
主要是糖皮质激素终生补充/替代治疗。所用剂量取决于年龄及缺陷的严重程度，且随年龄的增长而增加，但由于缺陷的严重程度不同，所用糖皮质激素剂量应个体化。本病常于婴幼儿期发
57 -
促甲状腺素不敏感综合征（TSH抵抗综合征）
促甲状腺素不敏感综合征（TSH insensitivity syndrome）又称为促甲状腺素（TSH）抵抗综合征（TSH resistance syndrome），是由于靶组织对TSH的敏感性下降，并导致甲状腺发育不良与甲状腺激
58 -
促甲状腺素过敏感综合征（TSH过敏）
TSHR活化性突变导致TSH过敏感TSH过敏感综合征由TSHR基因活化性突变所致。人TSHR种系细胞和体细胞的活化性突变有一定的规律，183、505、509和597位氨基酸残基的突变只发生于种
59 -
促性腺激素释放激素不敏感综合征（GnRH抵抗）症状与症状
GnRH受体失活（功能丧失）性突变引起的GnRH不敏感综合征（GnRH insensitivity sundrome）又称为GnRH抵抗综合征（GnRH resistance syndrome）。该综合征是低促性腺激素性性腺功能减退症（h
60
