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Turner综合征（X单体综合征）
英文：Turner Syndrome；
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同义名：女性型性腺发育不全，X单体综合征，先天性卵巢发育不全综合征。
溯源：1938年Turner首先描述过本病的主要临床症状。1954年Polani发现本综合征患者的间 -
Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全，XXY综合征）
英文：Klinefelter syndrome；
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同义名：先天性睾丸发育不全，XXY综合征。
溯源：1942年Klinefelter收集了9例外表呈男性的性畸形病例，他们的共同临床特征为小睾丸，阴茎短小，男性乳房发育， -
49，XXXXY综合征
英文：49，XXXXY syndrome。
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溯源:1960年Fraccaro曾描述一例具有男性表型，但伴有睾丸小、阴茎小，先天性心脏病，枕部扁平，内眦赘皮和腹部膨隆的男孩病例。当时描述其核型是49，XXY，+18，+1
