在幼年期发病的呈现双眼含针状混浊的圆盘状混浊的常染色体显性遗传性脂质代谢异常性疾患。本病较罕见,常伴有高脂血症,血清甘油三酯有时可见升高。常合并脊椎及手指的畸形及膝外翻。多于10岁前出现角膜中央部基质浅层的细小针状白色结晶,20岁以后,可见周边部老年环样混浊。可根据角膜中央结晶样混浊及周边部老年环样改变而确诊。应注意与多发性骨髓瘤、氨基酸代谢病、角膜脂肪变性、带状角膜变性等伴有角膜结晶样混浊的疾病相鉴别。 ......