[病因学]第260节　Gaucher病

1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶（ GBA ）缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种疾病，遍布世界各地，以犹太人Ashkonazi患病率最高，达1 / 450 ～ 1 / 1500 ，一般人群人中估计患病率1 / 4万～ 1 / 20万。背景性遗传因素不能预测表型，因此对早期发病的GSD患者应长期随访，严密观察神经系统症状和体征，以便探讨基因型与表型之间的相关性和决定酶替代治疗的时机［ 6 - 8 ］ 。骨髓中GC细胞可聚集成肿瘤状，并向外扩展，破坏骨皮质，使骨骼表现为溶骨性 ......