[概述]三、克利佩尔‐费尔综合征

克利佩尔‐费尔综合征(Klippel‐Feilsyndrome, KFS）又称颈椎融合（fusionofcervicalverte brae）、短颈畸形、先天性骨性斜颈、颈椎分节不全，是一种以颈椎形成或分节障碍致颈椎融合为特征的先天畸形。报道一个 KFS伴喉软骨畸形(OMIM148900)的家系, 4代11人受累，呈AD遗传，患者均伴有发声障碍，小耳畸形，部分有传导性听力障碍，并发现患者有8号染色体臂间倒位〔 inv。从颈椎融合的形态上将KFS分为3型,型为多个颈椎及上胸椎广泛融合.也可因与融合椎体相邻的 ......