[治疗]【治疗】

BH4缺乏症的治疗主要取决于酶缺乏类型、基因突变型及脑脊液中神经递质缺乏程度。由于国内未能开展脑脊液神经递质代谢产物测定及常规开展基因诊断，而新生儿期患儿无临床症状，难以区别严重型与轻型。根据资料统计，大多数（ 90%左右） PTPS为严重型， DHPR缺乏患儿多为严重型，需要BH4联合神经递质前质多巴（ L-DOPA/cabidopa ）及5 -羟色氨酸（ 5 - HTP ）治疗。5-羟色氨酸:呕吐、腹泻等肠胃道紊乱症状，重者可减少剂量或暂时停药，症状消失后再小剂量开始服用，缓慢增加药量达治疗需要量。 ......