[概述]第60章 长QT间期综合征（Long QT Syndrome，LQTS）

长QT间期综合征主要特征：心电图显示QT间期延长，常伴恶性室性心律失常、晕厥发作或心源性猝死的综合征。KVLQT1基因编码K离子通道α亚基，包括16个外显子，全长约400kb。KVLQT1基因突变（包括缺失、插入、剪接和错义突变，以后者最常见），造成IKS的α亚基离子通道功能障碍，使IKS减少，APD延长，导致心电图QT间期延长。LQT（散发性）HERG基因编码钾通道C末端拼接错误和SCN5A基因编码心脏钠离子通道错义突变（R1623Q）。先天性LQTS的诊断标准参考：Schwartz等结合临床表现，心电 ......