原发性血小板增多症( essential thrombocytosis , ET )是一种罕见的慢性骨髓增生性疾病( myeloproliferative neoplasms , MPNs ) ,于1934年被Epstein和Goedel首次报道,为多能造血干细胞克隆性疾病,其特征为骨髓巨核细胞持续恶性增殖伴外周血中血小板数量持续增多。临床上常见的并发症包括血栓形成和出血。目前,原发性血小板增多症的确切病因不明。ET中存在一定比例的患者尚未发现基因突变,目前发现的这些基因突变只能部分解释ET患者的发病机制 ......