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[诊断]四、基因突变遗传病

TORCH感染血清学筛查应在孕前进行。新生儿疾病筛查可使患儿避免严重临床结局。常见染色体病有三体征（如21‐三体征等）、X单体综合征、47，XYY综合征等，产前实验诊断方法是采集羊水进行胎儿细胞核型分析。单基因病的实验诊断方法有病变基因的直接检测和连锁分析等。 ......

——《实验诊断学》
书名：《实验诊断学》
栏目：实验诊断学 > 第十九章 遗传性疾病的实验诊断与产前诊断 > 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断
作者：王鸿利
参编：尚红，王兰兰，王鸿利，秦莉，崔巍
页码：359-360
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2010-07-01
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