遗传咨询是从事医学遗传的专业人员,对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。如果怀疑癫痫患儿有遗传性疾病,应早期计划的进行辅助检查,首先进行神经影像学和血、尿标本的筛查、染色体涂片等,其次是神经生理学检查,如EEG、肌电图、诱发电位,还有皮肤、肌肉、周围神经活检,必要时需进行脑组织活检,最后进行酶底物分析,DNA突变检测。随着医学遗传学的进步,我们已经知道一些特发性癫痫综合征的遗传方式,如良性新生儿 ......