[临床表现]四、临床表现

目前临床发现PCD发病主要出现在婴幼儿期、儿童期和成人期3个阶段。患者的临床表现与发病年龄、受累器官和症状严重程度密切相关，临床差异极大。临床表现为扩张型心肌病、肌张力减退、肌肉虚弱和CK升高。PCD所致心肌病患者临床表现不具特异性，甚至仅表现为心功能不全，无低血糖发作史及肌无力病史，血糖、 CK正常，可伴有不同程度的喂养困难、运动发育迟缓、肌力减退、反复呼吸道感染、舌体肥大等。部分病例无临床表现，行心脏彩超以及串联质谱筛查才被发现和确诊。成人PCD患者无临床表现或仅表现为易疲劳和耐力下降。一些患者还可能 ......