[速览]十八、Refsum综合征

Refsum综合征，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样痛、植烷酸贮积病。1946年首先由挪威神经科医师Refsum报道，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，常见父母近亲结婚者。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展。出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等表现。本病主要是由于患者体内缺乏α-羟化酶，使植烷酸的α氧化作用减弱，植烷酸不能进一步代谢而堆积在体内。由于患者体内有大量脂质沉积，周围神经有肥大性改变，髓鞘广泛脱失与再生形成洋葱样改变。多发性运动、感觉周围 ......