病例13 自幼身材矮小

询问结果（病史）分析：①患儿生长发育落后，身高低于同年龄同性别身高第三百分位线，说明患儿身材矮小诊断成立。没有明显的黏液水肿面容,甲状腺功能正常，可以除外甲状腺功能减退所致身材矮小。身材矮小原因待查：①先天性卵巢发育不全综合征（TS）。1 .染色体检查，以确定是否为染色体异常所致身材矮小。患儿生长激素运动刺激试验峰值没有达到10ng/ml,但是患儿骨龄与时间年龄相符合，不支持诊断生长激素缺乏所致身材矮小，故需要进一步做确诊的刺激试验协助诊断，除外伴发生长激素缺乏症。身材矮小是儿科内分泌门诊最常见的主诉，对女性矮小的患儿是否为TS应引起足够重视，常规检测染色体核型。